מחלות שריר בילדים

מחלות שריר הן קבוצה של מחלות שפוגעות בשרירים, או בעצבים שמפעילים אותם. הן גורמות לחולשה, ובחלקן לאובדן הדרגתי של יכולות תנועה.

ד״ר בנימין גליק השתלם באבחון ובטיפול בתינוקות, בילדים ובבני נוער עם מחלות שריר. הוא עסק בתחום כרופא בכיר בבית החולים הדסה הר הצופים, ובהמשך ניהל את המרפאה למחלות שריר במרכז השיקומי אלי״ן בירושלים. זו הייתה המרפאה הרב-תחומית הראשונה מסוגה בארץ: עבדו בה יחד נוירולוגים, אורתופדית שיקומית, פיזיותרפיסטית, מרפאה בעיסוק ועובדת סוציאלית, ומשפחות מכל הארץ הגיעו אליה לייעוץ ולהכוונה. היום ד״ר גליק מאבחן ומלווה ילדים עם מחלות שריר במרפאתו הפרטית בתל אביב.

סימנים שכדאי לבדוק

• תינוק רפוי מאוד, עם מעט תנועה.
• עיכוב בישיבה, בעמידה או בהליכה.
• נפילות תכופות, או קושי לעלות במדרגות ולרוץ.
• קושי לקום מהרצפה. ילד שנעזר בידיים על הרגליים כדי להתרומם.
• הליכה על קצות האצבעות, או שוקיים מוגדלות.
• עייפות וחולשה שהולכות ומתגברות.
• איבוד יכולות שכבר היו. זה סימן שמחייב בדיקה בהקדם.

למה נגרמות מחלות שריר?

רוב מחלות השריר נגרמות מסיבה גנטית שעוברת במשפחה. חלקן נגרמות מסיבה מטבולית, כלומר מהפרעה בתהליכי חילוף החומרים בגוף. יש גם מחלות שריר שמופיעות בעקבות מחלה אחרת שהילד סובל ממנה.

היום האבחון נעשה במשותף: נוירולוג ילדים שמתמחה בתחום, וגנטיקאית שמבצעת בדיקות גנטיות מתקדמות. הבירור הגנטי חשוב גם להורים, כי הוא מאפשר ייעוץ לקראת הרחבת המשפחה.

סוגים של מחלות שריר

מחלות שריר מולדות קלות (מיופתיות מולדות)

מחלות שאינן מתקדמות. הן גורמות לחולשה קלה עד בינונית. ילדים עם מחלות אלה חיים בדרך כלל חיים ארוכים, לצד המגבלה שהחולשה יוצרת.

ניוון שרירים מתקדם (Muscular Dystrophies)

מחלות קשות ומתקדמות. התינוק נולד ומתפתח כרגיל, ובגיל מאוחר יותר השרירים מתחילים להיהרס. עם הזמן נפגעות יכולות התנועה, עד כדי צורך בכיסא גלגלים ובאביזרים טכנולוגיים, למשל כדי להפעיל מחשב. המחלה המוכרת ביותר בקבוצה זו היא ניוון שרירים מסוג דושן, שמופיעה בעיקר בבנים.

ניוון שרירים שדרתי (SMA)

גם זו מחלה גנטית, שמופיעה אצל תינוקות להורים נשאים. יש לה שתי צורות עיקריות:

• צורה קשה: כבר מהלידה יש חולשה קשה מאוד בכל קבוצות השרירים, ולעיתים קרובות נדרשת הנשמה. בשנים האחרונות יש תרופות חדשות, יקרות מאוד, שמאטות את התקדמות החולשה.
• צורה קלה יותר: יש חולשת שרירים, אבל פחות קשה. הילדים חיים עם מגבלה תנועתית, וחייהם ארוכים.

איך מאבחנים?

בדיקת דם ל-CPK. זהו אנזים שאפשר למדוד בבדיקת דם רגילה. כשיש פגיעה בשריר, הרמה שלו בדם עולה:

• בניוון שרירים מתקדם: עשרות אלפים.
• במחלות שריר מולדות קלות: מאות, ועד כ-1,000.
• ב-SMA: תקינה, או מוגברת מעט.

בדיקות גנטיות. היום הן הבסיס לאבחון ברוב מחלות השריר. לעיתים מוסיפים גם בדיקות מטבוליות מתקדמות.

בדיקות חשמליות של השריר והעצב (EMG), וביופסיה של שריר. בעבר השתמשו בהן הרבה, וביופסיה נעשתה כמעט לכל ילד עם חולשת שרירים. היום השימוש בהן מצומצם, כי הבדיקות הגנטיות מחליפות אותן ברוב המקרים.

המעקב

ילדים עם מחלות שריר צריכים מעקב קבוע ורב-תחומי: פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, אורתופדיה, מעקב נשימתי ולבבי לפי סוג המחלה, ותמיכה במסגרת החינוכית. זו הגישה שד״ר גליק הוביל במרפאה למחלות שריר באלי״ן.

שאלות נפוצות

המידע בעמוד הוא מידע כללי, ואינו מחליף בדיקה וייעוץ רפואי אישי.